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原发性免疫缺陷儿童分布在全国各地，多为男性，确诊病例逐年增加。目前，200种原发性免疫缺陷疾病是由160多种基因突变引起的。中国免疫缺陷儿童的数量没有准确的统计数据。估计这个数字应该在5万到10万之间，但是确诊率不到5%。
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明明(化名)，一个来自浙江，的10岁男孩，患有一种奇怪的疾病。几乎每年，他都会患上严重的肺炎。他的父母带着他到处求医，但他始终没有找到病因。最近，明明被查出患有一种罕见的原发性免疫缺陷病。据明明母亲介绍，儿子从小身体就不好。他在半年内经常感冒，并经常患有口腔溃疡和中耳炎。半岁以后，明明的身体变差了，轻微的感冒很容易发展成肺炎。大约每三个月，他就会患肺炎，每年至少有一次，他会患严重的肺炎。由于长期反复患病，10岁的儿子比同龄人矮很多，瘦弱内向晨 心💯家 政 上海 高端家政 领导者 4008-508-595，小学一年级就不得不辍学回家。
原发性免疫缺陷病是一种由于基因突变导致免疫系统功能受损的疾病。孩子出生后免疫力低下，身体非常脆弱，容易被病毒、细菌等入侵。导致小病往往发展成大病，大病。由于患有原发性免疫缺陷的儿童⛔不能得到及时诊断，许多家庭发现当他们的孩子生病时，他们的孩子已经相当严重了。父母不仅要承担孩子多次患病带来的巨额治疗费用，还可能遭受孩子的早逝。
需要提醒家长和相关医务人员的是，如果宝宝出生时反复出现严重感染，如肺炎、中耳炎等呼吸道感染，或消化道、关节、皮肤感染，极有可能是原发性免疫缺陷病，一定要引起重视，通过早期治疗降低宝宝的致残率和死亡率。如果孩子能得到及时的诊断和治疗，可以显著改善病情和生活质量。
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